deCODE genetics: Isang pagkakaiba na nagpapataas ng panganib ng pagkawala ng pagbubuntis

(SeaPRwire) –   REYKJAVIK, Iceland, Enero 29, 2024 — Ang mga siyentipiko sa deCODE genetics, isang subsidiary ng Amgen, at kanilang mga kasamahan mula sa Iceland, Denmark, at ang USA ay naglimbag ng isang pag-aaral ngayon sa Nature Structural & Molecular Biology na may pamagat na “Variant sa synaptonemal complex protein SYCE2 na nakakaimpluwensya sa pagkawala ng pagbubuntis dahil sa epekto nito sa recombination”.

Valgerdur Steinthorsdottir project leader at deCODE genetics at Kári Stefánsson CEO ng deCODE genetics


Valgerdur Steinthorsdottir project leader sa deCODE genetics at Kári Stefánsson CEO ng deCODE genetics

Habang napatunayan nang ang mga abnormalidad sa kromosoma ay isang pangunahing sanhi ng pagkawala ng pagbubuntis, hindi masyadong nauunawaan ang biyolohiya sa likod ng mga pagkawala ng pagbubuntis na may o walang mga error sa kromosoma. Higit sa 114 libong kababaihan mula sa Iceland, Denmark, UK, USA, at Finland na nakaranas ng pagkawala ng pagbubuntis ay lumahok sa isang pag-aaral ng genome-wide association, na nag-test sa 50 milyong variant ng sequence. Isang low-frequency na missense variant sa gene ng SYCE2 ay natagpuang nagpapataas ng panganib ng pagkawala ng pagbubuntis na 22%.

Sa isang nakaraang ulat ng mga siyentipiko ng deCODE, ipinakita ng missense na variant na ito na nakakaimpluwensya sa mga phenotype ng recombination sa mga kromosoma na ipinasa mula sa ina. Ang recombination sa pagitan ng mga homologous na kromosoma ay isang mahalagang bahagi ng meiosis, ang paglikha ng human egg at selula ng tamod. Ang produkto ng SYCE2 ay bumubuo sa isang bahagi ng isang komplex na proteina na mahalaga para sa pagtutugma ng mga homologous na kromosoma para sa recombination at ang missense na variant na nakaugnay sa pagkawala ng pagbubuntis at recombination ay hinulaang makakaapekto sa katatagan ng komplex na proteina na ito.

Sa isang mas malapit na pagsusuri ng epekto ng variant sa recombination, ipinakita nito ang epekto sa paglalagay ng mga crossover na proporsional sa haba ng mga kromosoma, mas malaki ang epekto kung ang kromosoma ay mas mahaba. Ang epekto sa recombination ay nakukuha sa mga nabubuhay na indibidwal. Ang mga may-akda ay nagsasabi na ang epektong ito ay maaaring mas malala sa mga pagbubuntis na nawawala at maaaring makapag-ambag sa pagkawala ng pagbubuntis. Ang pagkakaita sa pagkawala ng pagbubuntis ay hindi isinasama ang mga embriyong nawawala sa maagang paglilihi bago pa man maidetekta ang pagbubuntis kaya ang epekto ng variant sa tagumpay ng pagbubuntis ay maaaring mababa ang tantiya.

Ang mga natuklasan sa pag-aaral na ito ay nagpapakita na ang isang variant na may malaking epekto sa mga rekombinasyon ay maaaring mapanatili sa populasyon kahit nagpapataas ito ng panganib ng pagkawala ng pagbubuntis.

Nakabase sa Reykjavik, Iceland, ang deCODE ay isang pandaigdigang lider sa pag-aanalisa at pag-unawa sa henome ng tao. Gamit ang kaniyang natatanging kakayahan at mapagkukunang populasyon, ang deCODE ay nakatuklas ng mga paktorn ng panganib para sa maraming karaniwang sakit. Ang deCODE ay isang buong pag-aari na subsidiary ng Amgen (NASDAQ: AMGN).

 

 

Ang artikulo ay ibinigay ng third-party content provider. Walang garantiya o representasyon na ibinigay ng SeaPRwire (https://www.seaprwire.com/) kaugnay nito.

Mga Sektor: Pangunahing Isturya, Balita Araw-araw

Nagde-deliver ang SeaPRwire ng sirkulasyon ng pahayag sa presyo sa real-time para sa mga korporasyon at institusyon, na umabot sa higit sa 6,500 media stores, 86,000 editors at mamamahayag, at 3.5 milyong propesyunal na desktop sa 90 bansa. Sinusuportahan ng SeaPRwire ang pagpapamahagi ng pahayag sa presyo sa Ingles, Korean, Hapon, Arabic, Pinasimpleng Intsik, Tradisyunal na Intsik, Vietnamese, Thai, Indones, Malay, Aleman, Ruso, Pranses, Kastila, Portuges at iba pang mga wika.